Персональный сайт

Ихтиоз собак. Ихтиоз. Наследование. Генетические тесты .

onselyde — Wed, 04 Jun 2014 15:37:33 GMT

$CUT$

Re: Ихтиоз. Наследование. Генетические тесты .

По поводу возможности тестирования.
Сделать тест, живя в России, вполне реально.
Вот лаборатория в Пенсильвании, которая делает эти тесты:http://research.vet.upenn.edu/pennge...2/Default.aspx

Что нужно сделать.
Нужно взять цервикальную щетку, примерно вот такую:
. Периодически встречаются в аптеках.
Эту щеточку надо достать и хорошо повозюкать изнутри по брыли, предварительно отвернув и высушив её (брыль). Лучше, если сделать это двумя щеточками справа и слева соответственно, на тот случай, если с одной щеточки генетический материал окажется непригоден.
Затем аккуратно воткнуть рабочую часть щеточки в закрываемую пластиковую пробирку (тоже продаются в аптеках) и плотно закупорить.
Пробирки поместить в конверт и отправить на адрес лаборатории
http://research.vet.upenn.edu/pennge...7/Default.aspx
Поскольку из России запрещен экспорт биоматериалов, с отправкой могут возникнуть небольшие сложности... Однако, вроде как, EMS берет и сильно мозги не компостирует. Тем не менее, отправляя такое письмо, не стоит особо распространяться, что там материал для генетического исследования

Кроме того, надо зайти на сайт лаборатории и зарегистрировать там свой аккаунт:
http://research.vet.upenn.edu/pennge...1/Default.aspx
Заполнить все необходимые графы и выбрать для оплаты соответствующее. Тест на ихтиоз стоит $75, оплачивать можно прямо на сайте обычными карточками.
Если все прошло нормально, из лаборатории должны отписаться, когда получат ваш материал.
Ну и дальше просто ждать Обычно где-то 3-4 недели.
Затем лаборатория сама напишет вам на e-mail и пришлёт отчет по вашему тесту. Надеюсь отрицательный!!!

Хочу сказать, что было бы очень здорово избавиться в породе хотя бы от этого заболевания, тем более что при современных технологиях это не составляет абсолютно никакой проблемы.

P.S. Думаю всем очень обидно и жаль, когда в ведро идёт по пол-помета сразу... Тем более, что этого можно легко избежать.

Собаки лают - караван идёт...

Источник: ambulldog.info

Ихтиоз типа арлекин. Ихтиоз арлекина | пять самых необычных болезней

onselyde — Wed, 04 Jun 2014 05:08:56 GMT

$CUT$

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз этого типа представляет собой самую тяжелую и неизлечимую форму ихтиоза – врожденную кожную болезнь, которая проявляется у младенцев. Дети, страдающие ихтиозом Арлекина, рождаются с очень толстой, огрубевшей кожей, на которой постоянно образуются мелкие ромбообразные чешуйки, разделенные глубокими трещинами в коже. Ихтиоз поражает практически всю поверхность тела, тем самым разрушая защитный барьер между организмом и окружающей средой. Новорожденные не могут регулировать потерю воды в организме, температуру тела и неспособны бороться с инфекциями, так как у них нет иммунитета. Поэтому многие дети вскоре после рождения умирают от обезвоживания или инфекции. Прогноз для тех, кому удается выжить, весьма неутешителен: до подросткового возраста доживают единицы, а совершеннолетие встречает один больной на сотню или даже тысячу.

В документальном сериале «Настоящие семьи» (Real Families), который еще в 2005 прошел по британскому телевидению, была показана жизнь и страдания двух пар сестер, страдающих ихтиозом Арлекина: Люси и Ханны Беттс и Даны и Лары Боуэн. На выполнение самых обычных, рутинных дел у девочек уходили часы. Почти целый день они вынуждены проводить в ванне, удаляя чешуйки и литрами нанося увлажняющее средство. Педиатр сестер Боуэн, профессор Джон Харпер, признался, что ему нечем утешить пациенток, и что эта болезнь «несовместима с жизнью».

Очевидное - невероятное

Все аномальное издавна привлекает внимание человека. Нас интересует все, что не укладывается в установленные рамки. И разве можно ставить нам в вину этот интерес? Впрочем, что одни сочтут аномалией, другим покажется совершенно нормальным. К сожалению, у любой болезни, какой бы невероятной она ни казалась, есть жертвы. Иногда достаточно признать факт их существования, чтобы сделать шаг в правильном направлении.

Статья "Ихтиоз Арлекина | Пять самых необычных болезней " опубликована на сайте Ваш сайт.ru

Источник: infomedia.com.ru

Сальный ихтиоз. По уходу за кожей младенцев

onselyde — Wed, 04 Jun 2014 04:45:25 GMT

$CUT$

Наиболее частые вопросы и ответы
по уходу за кожей младенцев

Подтема: Другое

Всего вопросов: 9 Вопрос
Хотела бы узнать, как долго можно пользоваться памперсами 'дышащими'? Мальчику 4,5 месяца.

Елена, 31.10.2001

Ответ
Вы знаете, насчет одноразовых подгузников у педиатров однозначного мнения еще нет, т.к. появились они у нас недавно и еще не выросло то поколение, по которому можно было бы судить о их вреде или пользе. Но "памперсоны" не советуют применять у мальчиков до 2-х месяцев, т.к. в это время происходит окончательное формирование их половых органов. Но, несомненно, они очень удобны, особенно для прогулок и в холодное время года. Менять памперс необходимо через каждые 4 часа, поэтому если Вы пользуетесь памперсами на ночь, не забывайте об этом. Под памперсы обязательно нужно наносить защитный крем, такой например как "Крем для младенцев "Bubchen"",т.к. какими бы чудесными не были "дышащие" памперсы под ними все равно образуется конденсат(влага), а в итоге будут опрелости. Приучать ребенка к горшку следует с того момента, когда он начинает сидеть, т.е. месяцев с 6-ти. Совсем отказаться от подгузников не получится примерно до 1,5 лет, так как ими очень удобно пользоваться где-то в дороге. Но до этого возраста, месяцев с 6-ти, нужно постепенно ограничивать их применение, по крайней мере, днем.

Измайлова Е.А., врач-педиатр.

Вопрос
Слышала, что при молочнице у ребенка можно давать немножко меда; так это или нет? Если давать ребенку 4,5 месяца мед по капельке, вреда не будет? Заранее спасибо!

Елена, 31.10.2001

Ответ
С медом можно попробовать, но очень осторожно! Для этого необходимо стерильную марлевую салфеточку обмакнуть в мед и смазать ею всю полость рта. А вообще, детей страдающих молочницей, хорошо бы оставлять как можно дольше на естественном вкармливании, т.к. материнское молоко для них лучшее лекарство. Необходимо также строжайшее соблюдение правил гигиены. Всю посуду, соски, бутылочки, пластмассовые и резиновые игрушки, которые малыш берет в ротик, необходимо кипятить в содовом растворе. Пища матери (если мама кормит грудью) и пища ребенка должны быть богаты витаминами и микроэлементами. После еды следует обязательно очистить полость рта от остатков пищи 2-3 глотками воды. Если кандидоз очень сильный, и состояние ребенка ухудшилось, следует применять антибиотики с выраженным антифунгиальным действием (нистатин, натриевая соль леворина, амфотерицин В, амфоглюкамин и др.).

Измайлова Е.А., врач-педиатр.

Вопрос
Какими порошками можно стирать белье новорожденному ребенку?

Константин, 24.10.2001

Ответ
Стирать белье новорожденного лучше детским мылом, самым простым. Можно также использовать хозяйственное мыло, но после стирки необходимо очень хорошо выполоскать белье. Лично я, когда мой малыш немного подрос, пользовалась детским порошком "Аистенок". Реакций на коже не было никаких, да и белье отстирывается замечательно. Этот порошок я даже использовала для стирки детского белья в автоматической стиральной машине. Ни машина, не белье не пострадали. А я только выиграла, т.к. получила много свободного времени.

Измайлова Е.А., врач-педиатр.

Вопрос
Объясните, пожалуйста, такое поведение ребенка (2 месяца): очень часто, перед ночным сном, ребенок плачет, иногда доходит до истерик, не успокоить по часу, когда уже сил нету кричать он засыпает, укачиваем в коляске. Ребенок сыт, сухой, пить не хочет, соску не берет. На колики тоже непохоже, так как ножки не поджимает и живт мягкий. Это происходит независимо от того, во сколько он ложиться спать и именно перед ночным сном. Что это может быть? (У невропатолога были - все нормально).

ольга, 22.10.2001

Ответ
Может быть, Вашему малышу просто не хватает Вашей ласки? Попробуйте изменить ритуал засыпания. Попробуйте укачивать малыша на руках, так он быстро согреется и будет чувствовать себя защищенным. Перед сном можно попробывать делать малышу массаж с ароматическим маслом от "Bubchen" - "Спокойной ночи". Это масло не является лекарственным препаратом, но оказывает мягкое седативное (успокаивающее) действие.Оно абсолютно безопасно, не вызывает ни каких побочных эффектов. Массаж с этим ароматическим маслом не только терапевтическая процедура, но и приятные минуты общения с малышом.

Измайлова Е.А., врач-педиатр.

Вопрос
Сыну два месяца. В больнице невропатолог дал диагноз -внутричерепное давление, и прописал лекарства. Нас немного смущает факт, что в нашем городе этот врач практически всем ставит такой диагноз; и таблетки прописал по визуальным признакам. Подскажите, стоит ли давать малышу лекарства?

Слава, 24.9.2001

Ответ
Дело в том,что повышенное внутричерепное давление, к сожалению, сейчас достаточно частая патология у детей раннего возраста. Если Вы сомневаетесь в правильности поставленного диагноза, то лучше обратитесь к другому специалисту. С лекарствами пока стоит повременить, т.к. они, во-первых, достаточно дороги, а, во-вторых, небезобидны. А пока старайтесь, чтобы малыш как можно меньше плакал и нервничал.

Измайлова Е.А., врач-педиатр.

Вопрос
Доброе время суток!
Подскажите пожалуйста , появились какие то беленькие пятна на язычке у девочки 6,5 месяцев ! ЧТО ЭТО????

Дмитрий Житников, 20.9.2001

Ответ
У Вашей малышки дрожевой стоматит или молочница - самый распространенный кандидоз слизистых оболочек у детей. Внимательно осмотрите ротовую полость ребенка. Эти пятна чаще всего появляются на слизистой оболочке полости рта в области десен, щек, неба, языка, миндалин. На гиперэмированном (покрасневшем) фоне появляются точечные налеты,напоминающие зерна манной крупы. При слиянии этих элементов возникают легко снимающиеся крошковатые, напоминающие свернувшееся молоко, пленки или налеты. При их удалении можно обнаружить эрозированную, а иногда кровоточащую слизистую оболочку. Для лечения этой неприятности необходимо: во-первых, мыть и кипятить в содовом растворе все, что может попасть ребенку в рот (игрушки, посуду) и, естественно, мыть ручки ребенка с мылом как можно чаще. Во-вторых, если ребенок принимал антибиотики, глюкокортикоиды или цитостатики - следует немедленно их отменить! Особенно важно обратить внимание на питание ребенка. Если ребенок находится на грудном вкармливании, нужно стремиться сохранить его. Диета кормящей матери, а также ребенка должна быть богата белками и витаминами с ограничением сладостей. Но мама обязательно должна следить за личной гигиеной. Перед кормлением ребенка обязательно мойте грудь теплой водой и детским мылом. Если на сосках есть трещинки или ранки смазывайте их 2% водным раствором какого-либо анилинового красителя (например, "зеленкой"). После кормления следует очищать ротик ребенка от остатков пищи 2-3 глотками воды. После этого следует смазывать слизистую оболочку (после каждого кормления) 2% водным раствором какого-либо анилинового красителя. Эффективно также смазывание 10% раствором буры в глицерине, 1% водным раствором перекиси водорода.

Измайлова Е.А., врач-педиатр.

Вопрос
Малышу 1 год сколькораз в день он должен есть и спать.

ирина, 8.9.2001

Ответ
В год малыш должен получать полноценный завтрак, обед и ужин. Кроме этого, между обедом и ужином малышу следует давать легкий полдник. Если малыш не выдерживает перерыв между завтраком и обедом, в этот промежуток ему можно предложить яблочко или бананчик. Спать малыш днем должен один раз по 1-3 часа. Хотя, по большому счету и кушать и спать малыш должен столько, сколько ему требуется.

Измайлова Е.А., врач-педиатр.

Вопрос
У нас уже несколько дней страшно шелушится кожа на голове. Началось вроде безобидно - такие мелкие чешуйки - мазала маслицем Бюбхен, счесывала - вроде меньше стало, но теперь все как чешуей покрыто - что это такое? Как с этим бороться? Долго ли это продолжается?

Лена, 3.9.2001

Ответ
К сожалению, через Internet очень сложно оценить характер возникшего шелушения. Но у детишек часто на 3-5-й день жизни появляется физиологическое шелушение, при котором отторгаются нежные сероватые чешуйки. Длится это 2 нед., но может продолжаться до 30-60 дней. У некоторых детей после рождения усиленно выделяется быстро засыхающий секрет сальных желез . Это своеобразное состояние кожи не является заболеванием и называется «сальный ихтиоз». В некоторых случаях пластинчатое шелушение появляется без сального ихтиоза. Эритема (покраснение) и шелушение кожи – это прямое последствие внешних влияний, приспособления кожи после жидкой среды с постоянной температурой к внезапно изменившимся условиям существования – к воздуху, механическим воздействиям, температурным колебаниям. Просуществовав примерно неделю, процесс заканчивается обильным пластинчатым шелушением. После отторжения корочек кожа имеет нормальный вид. Как с этим бороться? Чтобы быстрее избавиться от корочек за 1,5-2 часа до купания нанесите на головку малыша очистительное масло «Bubchen». Затем искупайте ребенка в теплой воде со средством для купания «Bubchen» после купания нанесите на кожу ребенка, в том числе и на кожу головы, увлажняющее молочко. Обычно шелушение проходит после 2-3 таких процедур. Но обязательно при посещении поликлиники, обратите внимание вашего детского врача на беспокоящие Вас симптомы.

Измайлова Е.А., врач-педиатр.

Вопрос
Скажите, пожалуйста, почему нельзя выкладывать ребенка на животик с первых дней жизни?

Марго, 3.9.2001

Ответ
Обычно, на животик не рекомендуют выкладывать маленьких мальчиков, - это связано с анатомическими особенностями строения их половых органов. Для девочек же таких строгих ограничений нет, исключая детишек у которых наблюдается пупочная грыжа. Также нельзя выкладывать ребенка на животик сразу после кормления. Старайтесь менять позу ребенка каждые полчаса, т.к. дети до трех месяцев, как правило, еще не умеют самостоятельно переворачиваться.

Измайлова Е.А., врач-педиатр.

Источник: www.7ya.ru

Фетальный ихтиоз. Ихтиоз

onselyde — Tue, 03 Jun 2014 16:04:28 GMT

Ихтиоз

Ихтиоз – врождённое заболевание кожи.

Классификация ихтиоза

В настоящее время к группе заболеваний, объединённых под общим называнием «ихтиоз», относятся небуллёзная врождённая ихтиозиформная эритродермия Брока, буллёзная ихтиозиформная эритродермия, тяжёлый врождённый ихтиоз типа плода Арлекина. В последних трёх случаях заболевание протекает тяжелее, если наследуется по аутосомно-рецессивному типу и легче при аутосомно-доминантном типе наследования.

Патогенез ихтиоза

Патогенез ихтиоза ещё не изучен в полной мере. Пока есть свидетельства о важной роли имеющегося при этом заболевании иммунодефицита, а также недостаточности витаминов A и E. Кроме того, рассматривается значение нарушения Т-клеточной системы в патогенезе ихтиоза.

Клиническая картина ихтиоза

При врождённом ихтиозе, который является наиболее тяжёлой формой заболевания, у ребёнка при рождении уже имеются обширные очаги поражённой кожи. Кожа при этом твёрдая, как панцирь, беловатого цвета. С течением времени кожный покров приобретает желтовато-серый цвет. Появляются глубокие красные трещины (плод «Арлекина»). Кожа ребёнка подобна коже змеи или ящерицы. Наблюдается выворот век. Нос, уши, рот покрыты корками, напоминающими чешую. Хрящи носа и ушей деформированы, рот открыт. Кости стоп и кистей также деформированы. Часто при такой патологии наружных покровов наблюдается и нарушение развития внутренних органов.

Дети, рождающиеся с ихтиозом, часто недоношенные, поэтому уже с первых минут их жизни можно выявить дыхательные расстройства. Несовершенность иммунитета приводит к присоединению вторичной инфекции, постепенно развивается дыхательная недостаточность, расстройство функции печени и питания. Это приводит к летальному исходу в течение двух недель.

Фетальный ихтиоз типа коллоидовидного типа протекает менее тяжело. Кожные покровы младенца при рождении как бы покрыты целлофановой плёнкой, которая сначала имеет серый цвет, потом - жёлтый. Плёнка деформирует лицо и пальцы и похожа на промасленную пергаментную бумагу. Новорождённый выглядит как облитый коллоидом. Адекватное лечение способствуют благоприятному прогнозу.

Небуллёзная врождённая ихтиозоформная эритродермия Брока может протекать по-разному и иметь разный прогноз. Это зависит от срока начатого лечения.

У ребёнка при рождении выявляют резкую гиперемию кожи, грубая инфильтрация которой приводит к ригидности. Наибольшая выраженность эритемы – в складках кожи, на подошвах, ладонях и лице. На кожных покровах развивается гиперкератоз.

Ссылки по теме

Синдром Дауна
Болезнь Виллебранда
Синдром Шерешевского-Тернера
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса
Талассемия
Гемохроматоз

Источник: www.med-18.ru

Ихтиоз последствия. Что нужно знать про ихтиоз

onselyde — Tue, 03 Jun 2014 04:29:17 GMT

$CUT$

В наше время экологических проблем едва ли не каждый второй человек испытывает проблемы связанные с аллергией, все чаще это дети.

Распространенным кожным заболеванием в наше время является ихтиоз - http://www.la-kry.ru/spravochnik/ikhtioz/. Ихтиоз кожи – заболевание эпидермиса, верхнего слоя кожи. Эпидермис разрастается образуя тем самым как будто чешуйки, на которых практически нет ни сальных ни потовых желез. Обычно у детей эта болезнь является наследственной, но иногда она проявляется в преклонном возрасте как приобретенная или сопровождающая другие болезни кожных покровов. Истоком болезни ученые называют генные мутации, которые в настоящий момент не изучены.

Проявляется ихтиоз обычно в виде сухость кожи, на коже образовываются корочки, которые могут зудеть. Так же внешними признаками врачи называют ломкость волос, тусклость и шероховатость ногтей. Кожный ихтиоз может проявляться в разных своих видах. Самым распространенным является обыкновенный ихтиоз, его можно обнаружить в первое время после рождения ребенка. Поначалу кожу как будто бы обволакивает пленка, которая затем превращается в чешуйки. Если вовремя не обратиться к медикам и не начать лечение и уход за кожей последствия могут быть в виде ухудшения общего состояния и перерастания болезни в дерматит. Как и большинство болезней ихтиоз лечится амбулаторно с применением различных медикаментозных препаратов. Как и у аллергии у болезни бывают свои «сезоны приступов».

Зимой, когда коже особенно не хватает влаги болезнь усугубляется, летом же она может отступать. Наиболее важным как для детей так и для взрослых с данным заболеванием является правильный уход за пораженными участками кожи. Кожу нужно постоянно смягчать и увлажнять. Для такого ухода как нельзя лучше подходят крем и эмульсия «Ла-Кри». Компоненты, входящие в состав этой косметики натуральны, в состав не входят ни красители, ни отдушки, ни другие ненатуральные компоненты, поэтому это косметика безопасна не только для взрослых, но и самых маленьких детей.

Источник: femina.by

Ихтиоз приобретенный. Ихтиоз приобретенный

onselyde — Tue, 03 Jun 2014 03:22:04 GMT

ихтиоз приобретенный

ихтиоз приобретенный: (i. acquisita) И., возникающий у людей в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными нарушениями, интоксикацией и т. д.

См. также в других словарях:

Параонкологические дерматозы — (синоним паранеопластические дерматозы) заболевания кожи, обусловленные влиянием на организм опухолевого процесса. В большинстве случаев их развитию способствуют злокачественные новообразования внутренних органов и различные формы лейкозов.… … Медицинская энциклопедия
МКБ-10: Класс XII — … Википедия
МКБ-10: Код L — Служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. Данное предупреждение не устанавл … Википедия
Ретинола пальмитат — Действующее вещество ›› Ретинол* (Retinol*) Латинское название Retinol palmitate АТХ: ›› A11CA01 Ретинол (витамин А) Фармакологическая группа: Витамины и витаминоподобные средства Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› A09 Диарея и… … Словарь медицинских препаратов
Белосалик лосьон — Действующее вещество ›› Бетаметазон* + Салициловая кислота (Betamethasone* + Salicylic acid) Латинское название Belosalic lotion АТХ: ›› D07XC01 Бетаметазон в комбинации с другими препаратами Фармакологическая группа: Глюкокортикоиды в… … Словарь медицинских препаратов
L85.0 — рус Приобретенный ихтиоз eng Acquired ichthyosis. (Excludes: ) congenital ichthyosis ( Q80. ) … Classification of Diseases (English-Russian)

Источник: dic.academic.ru

Ихтиоз тип наследования. Ихтиоз

onselyde — Tue, 03 Jun 2014 00:25:11 GMT

Ихтиоз. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage.

Фото 7 из презентации «Наследственные синдромы и болезни» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания»

Размеры: 400 х 300 пикселей, формат: jpg. Чтобы бесплатно скачать фотографию для урока медицины, щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как...». Для показа фотографий на уроках Вы также можете бесплатно скачать всю презентацию «Наследственные синдромы и болезни» со всеми фотографиями в zip-архиве. Размер архива - 510 КБ.

Скачать презентацию

Наследственные заболевания

краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях

«Болезнь Дауна» - Примерно 50% детей имеют разные степени близорукости и в 20 % обнаруживается дальнозоркость. Нарушения в работе анализаторов. Дети, страдающие болезнью Дауна. Понятие «синдром Дауна». Зарубежные – Стрэтфорд, Узгирис, Хант. Причина проявления синдрома Дауна у ребенка – присутствие лишней хромосомы.

«Наследственные заболевания человека» - I этап. Деловая игра 10 класс. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями. Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней. Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека. В.П.Шмитца г.Псков. И.П.Павлов. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье III этап.

«Генетические болезни человека» - Генные болезни и аномалии. И.П. Павлов. Дальтонизм. Синдром Клайнфельтера. Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека. Близнецы. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. «Царская болезнь». Схема родословной. Скажите, что такое человек. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка.

«Целиакия» - Резко выражены признаки обезвоживания. Типичная целиакия. Интерпретация результатов. Дополнительные: Снижение энтерогепатической циркуляции желчных кислот. Коррекция жирового (увеличение доли среднецепочечных триглицеридов), и углеводного обменов диетотерапией. Анаболические средства: нестероидные, стероидные. Повторное проведение гистологического и серологического исследований. Гипокалиемия и метаболический алкалоз — позднее.

«Генетика и наследственные болезни человека» - Образ жизни будущих родителей. Среди европейцев – с первой и второй. Генные заболевания Составьте краткий рассказ на основе схемы. Назовите причины. Генеалогический метод. Стр. 183-184 учебника. Биохимический метод. Почему? Как называется такой вид мутаций? 1.

«Хромосомные болезни» - Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица. Изучаемые признаки не сцеплены с полом. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Профилактика. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Болезни, сцепленные с полом. Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Расщелина губы и неба. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Трисомия по 13 хромосоме.

Всего в теме «Наследственные заболевания» 15 презентаций

Фотография 7: Ихтиоз | Презентация: Наследственные синдромы и болезни | Тема: Наследственные заболевания | Урок: Медицина

Источник: 900igr.net

Синдром ихтиоз. Ихтиоз и его лечение

onselyde — Tue, 03 Jun 2014 00:07:54 GMT

Ихтиозы — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Синонимы: кератома диффузная, сауриаз. Патологический процесс — гиперкератоз — приводит к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую. Кожа грубая, сухая, шелушащаяся. Ороговение бывает выражено в различной степени: от едва заметной шероховатости кожи до тяжелейших изменений эпидермиса, порой не совместимых с жизнью. Существует много форм ихтиоза и целый ряд редких синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов. Дерматологи различают, по крайней мере, двадцать восемь различных форм заболевания. Генетические аномалии присутствуют во всех формах ихтиоза, кроме приобретенного. Дефектный ген идентифицирован не для всех форм ихтиоза. В некоторых формах ихтиоза наблюдаются поражения и других органов. Одни формы ихтиоза присутствуют сразу при рождении ребенка, другие проявляются позже в детском возрасте.

Ихтиоз обыкновенный (вульгарный) (Ichthyosis Vulgaris)
Чешуйчатый (пластинчатый, ламеллярный) ихтиоз (Autosomal Dominant Lamellar Ichthyosis)
Ихтиозиформная эритродермия небуллезная (Congenital Ichtyosiform Erythroderma) (CIE, nonbullous)
Ихтиозиформная эритродермия буллезная (Epidermolytic Hyperkeratosis) (EHK; also called bullous CIE)
Х-сцепленный ихтиоз (Recessive X-linked Ichthyosis) (steroid sulfatase deficiency)
Болезнь Дарье (Фолликулярный Кератоз) (Darier’s Disease) (keratosis follicularis)
Приобретенный ихтиоз (Acquired Ichthyosis)
Ихтиоз Арлекина (Плод арлекина) (Harlequin Ichthyosis) (harlequin fetus)
Чанарина-Дорфмана синдром (Chanarin-Dorfman Syndrome) (neutral lipid storage disease)
Точечная хондродисплазия (болезнь Конради-Хюнерманна — хондродистрофия кальцифицирующая)
CHILD синдром (CHILD syndrome) (unilateral hemidydsplasia)
Нетертона синдром (Netherton’s Syndrom) (i. linearis circumflexa)
Рефсума болезнь (Refsum’s Disease) (phytanic acid storage type)
Сьегрена-Ларссона синдром (Sjgren-Larsson Syndrome)
Руда синдром (олигофрения ксеродермическая) (Rud’s Syndrome)
Хейли-Хейли болезнь (Hailey-Hailey Disease) (familial pemphigus)
КИД СИНДРОМ (кератит, ихтиоз, глухота) (KID Syndrome (keratitis-ichthyosis-deafness))
Конради–Гюнерманна синдром (Conradi-Hnermann syndrome) (Chonodrodysplasia Punctata Syndrome)
Сименса синдром (Spinulosa Decalvans) (Keratosis Follicularis)
Ихтиоз дикобраз (Ichthyosis Hystrix) (Curth-Maklin type)
Недостаточность сульфатазы (Multiple Sulfatase Deficiency)
Epidermal Nevus Syndrome
Peeling Skin Syndrome
Красный отрубевидный волосяной лишай (болезнь Девержи), Pityriasis Rubra Pilaris (Devergie's disease) МКБ-10 L44.0
Erythrokeratodermias (E. progressiva symmetrica, E. variabilis & E. heimalis)
Giroux-Barbeau Syndrome
Tay’s Sydrome (trichothiodystropy; IBIDS syndrome)
Palmoplantar Kertoderma Types (various)

Приобретенный ихтиоз
Встречаются редкие случаи приобретенного ихтиоза (негенетического). Приобретенный ихтиоз также не является заразным. Обычно он является проявлением других заболеваний, таких как рак и СПИД.

Источник: ihtioz.blogspot.com

Ихтиоз клиника. Клиника, диагностика и особенности лечения кожно – венерических заболеваний

onselyde — Mon, 02 Jun 2014 14:58:44 GMT

$CUT$

Клиника, диагностика и особенности лечения кожно – венерических заболеваний

Ихтиозы (Х-сцепленный ихтиоз)

Х-сцепленный ихтиоз

Развивается в течение первого года жизни, ладони и подошвы не вовлечены в процесс, на задней поверхности шеи появляются поражения в виде «грязных» чешуек, при гистологическом исследовании определяются нормальный зернистый слой и гиперкератоз. С возрастом течение заболевания ухудшается. На шее, лице и туловище образуются толстые коричневые чешуйки. У больных нередко выявляются гипогонадизм и помутнение роговицы.

Наследственные синдромы при ихтиозах

Синдром

Клинические признаки

Поражения кожи

Точечная хондродисплазия(болезнь Конради-Хюнермана - хондродисрофия кальцифицирующая) CHILD-синдром Точечная хондродисплазия, дефекты конечностей, катаракты, сердечно-сосудистаяи почечная патология, умственная отсталость. Гемидисплазия и дефекты конечностей с ясновыраженной демакационной линией Гиперпиментация, ладонно-подошвенная кератодермия Синдром Сьегрена-Ларссона Спастичность, умственная отсталость, дегенеративные изменения сетчатки Пластинчатое шелушение Синдром Чанарина-Дофмана Липидная дистрофия печени, миопатия, катаракты, глухота, дефекты ЦНС ВИЗ Синдром Нетертона Атонический дерматит, катаракты, амиацидурия Огибающий линейный ихтиоз,эритодермия Рефсума болезнь Мозжечковая атаксия, периферическая нейропатия, пигментный ренит Подобно вульгарному ихтиозу Синдром Руда (олигофрения ксеродермическая) Гипогонадизм, умственная отсталость, припадки, маленький рост, полинеропатия Подобно вульгарному ихтиозу Недостаточность сульфатазы Лейкодистрофия метахроматидная, гепатоспленомегалия Подобно Х-сцепленномуихтиозу Трихотиодистрофия Повышенная фоточувствительность, ихтиоз,повышенная ломкость волос, ухудшение интеллектуальных способностей, снижение фертильности, малнький рост ВИЗ
Вульгарный ихтиоз и Х-сцепленный ихтиоз обычно проявляются в младенчестве или детстве, большинство других ихтиозов наблюдаются уже при рождении. Их клиническая картина различна.

«Глянцевый» ребенок — одно из тяжелых проявлений заболевания. У детей с ВИЗ на фоне диффузной красноты отмечаются тонкие светлые чешуйки. Эпидермолитический гиперкератоз характеризуется обширными эрозиями и пузырями (его устаревшее название — буллезная ВИЗ), в дальнейшем развивается гиперкератоз.

Наиболее тяжелое поражение — так называемый плод арлекина, при котором отмечаются мощные гиперкератотические наслоения, деформация конечностей, недоразвитие ушей, эктропион и эклабиум. Такие дети редко живут более одной недели.

«Глянцевый» ребенок — это новорожденный, кожа которого напоминает печеное яблоко с блестящей плотной мембраноподобной поверхностью. Этим термином описывается фенотип, встречающийся при нескольких формах ихтиоза. Наиболее часто обнаруживается при ВИЗ, однако может наблюдаться при пластинчатом ихтиозе, синдроме Нетертона, синдроме Конради.

У таких детей повышен риск развития инфекции и нарушения водно-электролитного баланса вследствие образования трещин кожи и ослабления ее барьерной функции. Лечение включает постоянное пребывание в условиях высокой влажности, что позволяет постепенно размягчить поверхность кожи. Механическое удаление чешуек не рекомендуется.

Широко доступные лабораторные тесты для диагностики ихтиозов отсутствуют. Вульгарный ихтиоз диагностируется только клинически. В культуре кератиноцитов выявляется отсутствие или уменьшение филаггрина в кератогиалиновых гранулах, но этот тест доступен не везде. Х-сцепленный ихтиоз обусловлен дефицитом стероидной сульфатазы. Фермент может быть определен в культуре кератиноцитов, фибробластов, лейкоцитов или в чешуйках.

Низкой активности холестеринсульфатазы в крови соответствует высокая подвижность при электроферезе липопротеидов низкой плотности. Некоторые редкие ихтиозиформные синдромы связаны с дефицитом ферментов, которые удается определить в культуре клеток. Например, при синдроме Конради—Хюнерманна отмечается дефицит энзимов пероксисом, при болезни Рефсума — a-фитанилоксидазы, при синдроме Сьегрена—Ларссона — недостаточность адениндинуклеотидоксидоредуктазы. При синдроме Чанарина—Дорфмана нарушается метаболизм жирных кислот в полиморфноядерных клетках и моноцитах периферической крови.

Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19-й и 21-й неделей, может выявить утолщение рогового слоя, что не наблюдается в норме до 24-й недели. Это соответствует таким заболеваниям, как пластинчатый ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, синдром Сьегрена—Ларссона и плод арлекина. При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность наблюдается при Х-сцепленном ихтиозе, синдроме Сьегрена—Ларссона и болезни Рефсума.Контекстные объявления:

Далее по теме:

Ихтиозы (болезнь Кирле, наследственные кератодермии, порокератоз Мибелли)

Болезнь Кирле Характеризуется образованием на коже конечностей и туловища сероватых папул, локализованных в устьях волосяных фолликулов. Они постепенно увеличиваются в размерах, покрываются плотно сидящими корками ...

Ихтиозы (лечение)

Читайте далее: Ихтиозы Для этой группы заболеваний характерно изменение эпидермиса, напоминающее рыбью чешую. Различают обыкновенный ихтиоз, врожденный ихтиоз и буллезную форму ихтиозиформной... Ихтиозы (врожденный ихтиоз, буллезная ихтиозиформная эритродермия, волосяной лишай) Врожденный ихтиоз Развивается внутриутробно как проявление наследственной эктодермальной дисплазии. Проявляется сразу после рождения и характеризуется тотальным... Ихтиозы (болезнь Хейли-Хейли) Болезнь Хейли-Хейли, известная также под названием доброкачественной семейной пузырчатки — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся гистологически... Ихтиозы (болезнь Дарье) Болезнь Дарье также известна как фолликулярный кератоз или болезнь Дарье—Уайта. Это аутосомно-наследуемое нарушение кератинизации впервые встречается на... Пиодермиты К числу наиболее часто встречающихся заболеваний кожных покровов относят гнойничковые поражения кожи (пиодермиты), которые возникают в результате заражения...

Источник: www.medkurs.ru

Вульгарный ихтиоз лечение. Жизнь без боли Народные методы избавления от боли

onselyde — Sun, 01 Jun 2014 08:30:11 GMT

$CUT$

Вульгарный (обыкновенный) ихтиоз (ichthyosis vulgaris) может наследоваться аутосомно-доминантно. Заметить болезнь можно на первом — четвертом году жизни ребенка. Затем она максимально развивается к 10-летнему возрасту и остается на всю жизнь, улучшаясь в летний период и при половом созревании.

Симптомы заболевания:

• Сухость и утолщение кожи (без эритемы!), шелушение, часто фолликулярный кератоз.

• Понижение функции потовых и сальных желез вплоть или полное прекращение их деятельности.

• Локализация заболевания преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чаще область локтевых и коленных суставов), лодыжках с участками выраженных роговых наслоений, области спины (чаще на крестце).

• В детском возрасте проявляется на коже щек и лба, которая позднее может очиститься от чешуек. Участки кожи между ягодицами и на суставных складках, подмышечных ямках, коже паховой области и половых органов, могут остаться неповрежденными.

• В зависимости от выраженности вульгарного ихтиоза чешуйки бывают мелкими тонкими, белыми отрубевидными и толстыми крупными и темными.

Клинических вариантов вульгарного ихтиоза несколько, что зависит от того, насколько сухая кожа, какое количество и какой вид имеют роговые пластинки или чешуйки:

• Ксеродермией (xerodermia) — называют наиболее легкую разновидность ихтиоза с сухостью кожных покровов и шелушением отрубевидного характера.

• Простой ихтиоз (ichthyosis simplex) отмечается наличием пластинчатых чешуек, что плотно прилегают к утолщенной, сухой, жесткой и шершавой коже.

• Блестящим ихтиозом (ichthyosis nitida) называют значительное скопление роговых масс, в основном на конечностях, в устьях волосяных фолликулов. Чешуйки своеобразно блестят, напоминая перламутр.

• Иногда лентовидные высыпания напоминают чешуйки змеи. Эти толстые и более ороговевшие чешуйки могут иметь темно-серую окраску, и прорезаны глубокими бороздами - это змеевидный ихтиоз (ichthyosis serpentina).

• Наиболее выраженная форма вульгарного ихтиоза – это ichthyosis hystrix (hystrix — дикобраз), со скоплениями толстых роговых масс, напоминающих выступы (шипы) – иглы дикобраза, поднимающиеся на 5-10 мм над поверхностью кожи на разгибательных поверхностях конечностей. В таких местах волосы становятся сухими, истонченными и разреженными, в том числе пушковые, а также ломкими, истонченными или, чаще, утолщенными становятся ногтевые пластинки.

Легкие формы ихтиоза больные переносят вполне удовлетворительно, а заболевание мало беспокоит их. При тяжелой форме ихтиоза дети могут резко отставать в физическом развитии. У них снижается сопротивляемость организма к различным инфекциям, они склонны к развитию пиодермии, пневмонии, отита, что может закончиться летально.

Методы лечения ихтиоза

Эффективность лечения может зависеть от разновидности вульгарного ихтиоза и того, насколько выражены клинические симптомы болезни:

• Назначают длительные и большие дозы витамина А (по 20—30 (детям 10—15) капель 3 раза в день до или во время приема пищи с кусочком черного хлеба, курс 1—1 месяца, в дальнейшем, при необходимости, подобный курс повторяется).

• .Витамин А (масляный раствор для внутримышечного введения) может оказывать лучшее лечебное действие. Масляный раствор витамина А вводят по 0,5 мл (50000 ME) 2-4 инъекции через день, а затем, до конца курса - по 1 мл, курс 15—20 инъекций.

• Чтобы лучше усвоился витамин А, его нужно сочетать с витамином Е и принимать внутрь по 1/4 — 1 чайной ложке в день. Или заменить внутримышечными инъекциями препарата Эривит по 1 мл ежедневно или через день (при курсе до 20 инъекций).

• Проводят дополнительно лечение Аевитом с содержанием витамина А и витамина Е. Препарат нужно вводить внутримышечно ежедневно или через день (при курсе 20—30 инъекций, инъекции Аевита болезненные) или принимать капсулы - по 1 шт. 2—3 раза в день.

• В качестве общеукрепляющего лечения больным ихтиозом назначают препараты железа, фитина, кальция и др. Проводят лечение инъекциями витаминов группы В, гамма-глобулином, гемотерапией.

• В тяжелых случаях лечат стероидными гормонами, при наличии пиодермии, сочетают их с антибиотиками.

• Гипофункцию щитовидной железы, снижающую обменные процессы, лечат Тиреоидином небольшими дозами (по 0,01-0,02 г 1—2 раза в день детям, по 0,03-0,05 г 1—2 раза в день взрослым), при курсе 15—20 дней.

• Назначаются ежедневные ванны (с температурой 38—39° С), с втиранием смягчающих мазей и кремов, в которые нужно добавить (для лучшего отхождения чешуек) 1% салициловую кислоту, кремов или мазей с 0,25% поливитаминной солью.

• Рекомендуются сероводородные и ванны с морской солью, грязевые аппликации. Рекомендованы курорты: Сочи — Мацеста, Пятигорск, Белокуриха, Арчман и др.

• От легких разновидностей вульгарного ихтиоза и с целью профилактики обострения рекомендуется: длительное применение витамина А, гидропроцедуры и смазывание кожи жирами (кремами с витамином А, растительным маслом, ланолином и дистиллированной водой в равных частях, спермацетовым кремом, свиным салом, периодически кремом с 0,25—0,5% натрия хлорида).

• Лечение ихтиоза народными методами дано в статье "Ихтиоз вульгарный – "рыбья чешуя" - народные методы лечения"

Добавьте свое мнение или коментарий к материалу
Добавить в любимые (0) | Просмотров: 146342

Источник: bezboly.ru

Персональный сайт

Ихтиоз собак. Ихтиоз. Наследование. Генетические тесты .

Re: Ихтиоз. Наследование. Генетические тесты .

Ихтиоз типа арлекин. Ихтиоз арлекина | пять самых необычных болезней

Сальный ихтиоз. По уходу за кожей младенцев

Наиболее частые вопросы и ответыпо уходу за кожей младенцев

Подтема: Другое

Фетальный ихтиоз. Ихтиоз

Ихтиоз

Классификация ихтиоза

Патогенез ихтиоза

Клиническая картина ихтиоза

Ихтиоз последствия. Что нужно знать про ихтиоз

Ихтиоз приобретенный. Ихтиоз приобретенный

ихтиоз приобретенный

См. также в других словарях:

Ихтиоз тип наследования. Ихтиоз

Наследственные заболевания

Синдром ихтиоз. Ихтиоз и его лечение

Ихтиоз клиника. Клиника, диагностика и особенности лечения кожно – венерических заболеваний

Клиника, диагностика и особенности лечения кожно – венерических заболеваний

Ихтиозы (Х-сцепленный ихтиоз)

Вульгарный ихтиоз лечение. Жизнь без боли Народные методы избавления от боли

Наиболее частые вопросы и ответы
по уходу за кожей младенцев