Генодерматозы ихтиоз. Генодерматозы

Генодерматозы – наследственное заболевание кожи, характеризующиеся дефектами кератинизации.
Ихтиоз – заболевание с диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза. Различают ихтиоз вульгарный, Х - сцепленный, эпидермолитический, иглистый, ихтиозоформная эритродермия и др.
Вульгарный ихтиоз (аутосомно-доминантный тип наследования) проявляется сухостью, серовато-грязной окраской кожи разгибательной поверхности верхних конечностей, бедер, туловища.
Клинические формы вульгарного ихтиоза:
Ксеродермия – легкая форма ихтиоза, характеризуется отрубевидным шелушением кожи разгибательной поверхности конечностей.
Простой ихтиоз проявляется пластинчатым шелушением.
Шиповидный ихтиоз – тяжелая форма, проявляется иглоподобными плотными роговыми чешуйками.
Вульгарный сцепленный с полом ихтиоз, или х-рецессивный (чернеющий ихтиоз) проявляется на первой неделе или на 4-6 месяце жизни, максимум к 10 годам. На коже голеней, бедер, шеи, лица толстые, темного цвета чешуйки.
Врожденный ихтиоз (аутосомно-рецессивный тип).
Тяжелая форма – ребенок недоношенный, кожа покрыта роговыми наслоениями, гиперемирована.
Легкая форма – диффузная эритема с кератодермией ладоней и подошв, выворотом век, деформацией ушных раковин.

Ихтиозиформная эритродермия Брока, сухая и буллезные формы. Сухая форма, или не буллезная, или ламеллярный ихтиоз, наследуется ауторецессивно, кожа гиперемирована, сухая, обильно шелушится. Чешуйки крупные, толстые, коричневого цвета. Особенно много их на ладонях, подошвах, в складках.
Буллезная форма, или эпидермический ихтиоз, наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется наличием пузырей на фоне эритродермии с отслойкой эпидермиса.
Врожденный буллезный эпидермолиз, или наследственная пузырчатка. Различают простую форму – после травматизации на видимо неизмененной коже появляются пузырьки и пузыри, симптом Никольского отрицательный, общее состояние не нарушается. В период полового созревания болезнь может самопроизвольно исчезать.
При дистрофической форме (аутосомно-доминантной) уже при рождении или в первые дни жизни на конечностях появляются пузыри, которые после себя оставляют рубцы. Симптом Никольского отрицательный.
Полидиспластическая форма (аутосомно-рецессивный тип) проявляется сразу после рождения. На коже и слизистых образуются пузыри, отсутствуют ногтевые пластинки, атрофия концевых фаланг пальцев, умственная отсталость. Симптом Никольского положительный.

Кератодермии – избыточное рогообразование преимущественно в области ладоней и подошв. Кератодермия Унны – Тоста (врожденный ихтиоз ладоней и подошв) наследуется по аутосомно-доминантному типу, развивается на 1-2 году жизни диффузным ороговением ладоней и подошв. Лечение длительное витаминами А, Е, С, В. Местно – кератолитические мази, мазь солкокеразал.