Пятница, 18.06.2021, 08:17
Мой сайт
Главная » 2014 » Май » 30 » Ихтиоз комаровский. Ихтиоза врожденного, олигофрении и эпилепсии синдром
18:29

Ихтиоз комаровский. Ихтиоза врожденного, олигофрении и эпилепсии синдром





Синоним: синдром Руда. Описан в 1927 г. Е. Rud.

Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, отставание в психомоторном развитии, эпилепсия.

Клиническая характеристика

Первым признаком заболевания обычно является ихтиоз (врожденная ихтиозоформная эритродермия). Судорожные припадки, как правило, появляются в возрасте старше 10 лет, но в некоторых случаях могут отмечаться уже на первом году жизни. У больных с этим синдромом наблюдается выраженное отставание в психическом развитии. В большинстве случаев встречаются гипогонадизм и инфантилизм.

Характерна генерализованная амйнацидурия. В некоторых случаях описаны макроцитарная анемия, полиневриты, увеличение длинных трубчатых костей, арахнодактилия, пигментный ретинит, тотальная алопеция, гипертиреоз, гипогликемия. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — возможно аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный.

Дифференциальный диагноз: ксеродерма и умственная отсталость, синдром Шегрена-Ларсена.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

Теги: отставание в психомоторном развитии, ихтиоз, эпилепсия



Источник: spravka.komarovskiy.net
Просмотров: 229 | Добавил: onselyde | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Меню сайта
Мини-чат
Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 0
Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0


Форма входа
Поиск
Календарь
«  Май 2014  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
   1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031
Архив записей
Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz
  • Copyright MyCorp © 2021Конструктор сайтов - uCoz