Синоним: синдром Руда. Описан в 1927 г. Е. Rud.
Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, отставание в психомоторном развитии, эпилепсия.
Клиническая характеристика
Первым признаком заболевания обычно является ихтиоз (врожденная ихтиозоформная эритродермия). Судорожные припадки, как правило, появляются в возрасте старше 10 лет, но в некоторых случаях могут отмечаться уже на первом году жизни. У больных с этим синдромом наблюдается выраженное отставание в психическом развитии. В большинстве случаев встречаются гипогонадизм и инфантилизм.
Характерна генерализованная амйнацидурия. В некоторых случаях описаны макроцитарная анемия, полиневриты, увеличение длинных трубчатых костей, арахнодактилия, пигментный ретинит, тотальная алопеция, гипертиреоз, гипогликемия. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — возможно аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный.
Дифференциальный диагноз: ксеродерма и умственная отсталость, синдром Шегрена-Ларсена.
Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007
Теги: отставание в психомоторном развитии, ихтиоз, эпилепсия
