«Моя кожа медленно меня убивает»

// Общество April 25, 2012

Веки вывернуты наизнанку, брови отсутствуют, нос, руки, пальцы, ноги деформированы, кожный покров скорее напоминает панцирь, чем кожу. Большинство детей родившихся с ихтиозом арлекина, редким врожденным заболеванием, умирают в первые месяцы, а чаще дни после рождения.

Нелли Шахин, страдающая от редкого заболевания, благодаря врачам мужественно борется с недугом уже на протяжении 26 лет.

Ихтиоз арлекина известен людям с древних времен. В письменных источниках из Древнего Египта и Китая есть сведения о младенцах родившихся с таким недугом. Первый документально зафиксированный и детально описанный случай ихтиоза арлекина был зафиксирован в 1750 году в Чарльзтоне, Южная Каролина. Ребенок прожил буквально несколько дней.

На фотографии: 2009 год. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин (слева) и ее мать.
Автор фотографии: The Grosby Group/Jamie Jones

В настоящее время благодаря помощи врачей дети с ихтиозом арлекина живут гораздо дольше, но, несмотря на помощь врачей, жизнь детей превращается в ад, почти никто из них не доживает до совершеннолетия. Но насколько рада осознавать это сама Нелли? Ее жизнь – непрекращающаяся мука.

Не датированная фотография. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин в детстве.
Фотография из семейного альбома.

Нелли Шахин вынуждена мыться не реже, чем два раза в день, так как ее кожа очень быстро затвердевает и нарастает. После купания она обязана покрывать все тело толстым слоем крема, который защищает кожу.

На фотографии: 2009 год. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин.
Автор фотографии: The Grosby Group/Jamie Jones

Несмотря на болезнь, Нелли учится в колледже. Ее самая большая страсть – покупки. Она часто ходит с друзьями в кино, посещает вечеринки, которые устраивают ее сверстники, а теперь еще учится водить машину. Она живет со своей матерью. Ее любимый отец, к сожалению, умер.

Не датированная фотография. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин проходит практику.
Фотография из семейного альбома.

Болезнь Нелли Шахин связана с мутациями в генах ABCA12, хромосомы №2 (хромосомный сегмент 2q34), обоих родителей.

Болезнь Нелли настолько редка, что до сих пор в Великобритании, откуда родом Нелли, известно лишь 14 случаев этой редкой мутации.

На фотографии: 2009 год. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин общается по телефону.
Автор фотографии: The Grosby Group/Jamie Jones

Всего в мире за последние пятьдесят лет было отмечено всего 400 случаев ихтиоза арлекина. До сих пор врачи и генетики не могут предугадать, кто попадает в группу риска и у кого могут родиться дети с ихтиозом арлекина.

На фотографии: 2009 год. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин (справа) и ее мать.
Автор фотографии: The Grosby Group/Jamie Jones

Нелли не отчаивается. Мало того, она старается помочь другим больным детям, страдающим как она. Она выискивает несчастных с помощью социальных сетей.

Не датированная фотография. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин (держит брошюру) в колледже.
Фотография из семейного альбома.

Кстати, еще Нелли увлекается спортом. «Я люблю плавать, вода хорошо воздействует на мою кожу, увлажняя и смягчая ее», – рассказала Нелли.

Не датированная фотография. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин (в центре) и ее подружки из коледжа.
Фотография из семейного альбома.

Как и любая девушка Нелли любит драгоценности. Несмотря на болезнь, она сделала пирсинг носа. Еще Нелли надеется найти свою любовь…

Не датированная фотография. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин метает копье.
Фотография из семейного альбома.

У Нелли много друзей, она часто помогает им и нередко выступает даже в роли свахи. Самая большая радость для нее, когда она помогает планировать кому-то из друзей свадебную церемонию и торжества.

На фотографии: 2009 год. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин.
Автор фотографии: The Grosby Group/Jamie Jones

Нелли говорит, что отношения с человеком с которым она долгое время переписывать в Интернете не сложились. «Есть человек, для которого я что-то стою. Я хотела, чтобы мы сходили на свидание, но он отказал. Но не думайте, что между нами ничего нет. Мы по-прежнему поддерживаем связь и скоро мы пойдем вместе в театр», – рассказала Нелли.

На фотографии: 2009 год. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин.
Автор фотографии: The Grosby Group/Jamie Jones

Нелли Шахин из Ковентри, Англия, – уникальный случай. Еще никто с ихтиозом арлекина не доживал до такого возраста.

На фотографии: 2009 год. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин.
Автор фотографии: The Grosby Group/Jamie Jones

Ихтиоз арлекина считается самой тяжелой и неконтролируемой разновидностью ихтиоза. Заболевание является врожденным. Обнаруживается оно сразу при появлении на свет. У малышей, страдающих такой формой ихтиоза, жесткая, толстая кожа, напоминающая твердый панцирь. На ее поверхности формируются небольшие шелушения в виде ромбов, между которыми кожа трескается.

Толщина кожи у младенцев, родившихся с ихтиозом арлекина может достигать одного сантиметра. У новорожденного неправильной формы рот, веки, совсем нет бровей, нос измененной формы, руки и ноги развиты неправильно. При такой болезни все тело вовлечено в болезненный процесс, таким образом, организм беззащитен от внешних воздействий.

Организм малыша родившегося с ихтиозом арлекина не в состоянии регулировать водный баланс в тканях, не работает терморегуляция, организм не может сражаться и с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство больных погибают вскоре после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов.

Если малыш с ихтиозом арлекина не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до двенадцати – тринадцати лет составляет два – три процента. До восемнадцати лет же доживает лишь один из нескольких сот больных. По мнению большинства специалистов, данная болезнь не совместима с жизнью.

Несмотря на то, что ихтиоз арлекина относится к очень редким заболеваниям, и причины патологии неизвестны, современная медицина может заранее обнаружить подобные нарушения и предотвратить рождение малыша, обреченного на мучения.

На фотографии: 2009 год. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин.
Автор фотографии: The Grosby Group/Jamie Jones

Не датированная фотография. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин (справа) обнимает преподавателя в колледже.
Фотография из семейного альбома.

Не датированная фотография. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин (справа).
Фотография из семейного альбома.

На фотографии: 2009 год. Ковентри, Великобритания. Насрит Нелли Шахин.
Автор фотографии: The Grosby Group/Jamie Jones

Мы в FaceBook

Мы в ВКонтакте

Комментарии и реакции

Ихтиоз арлекина причины. «Моя кожа медленно меня убивает» /

«Моя кожа медленно меня убивает»